新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道防线，通过早筛查、早诊断、早预防、早治疗可使大部分患儿接近甚至像正常孩子一样生长发育，提高生活质量。

据统计，大多数患有先天性、遗传代谢性疾病的新生儿，其父母并无家族病史，而且有些遗传代谢病的危害是逐渐积累的。大部分患儿出生时外观正常，但体内可能已经存在代谢紊乱，经过数天、数月甚至数年才会表现出临床症状。因此，所有家长都应该重视新生儿筛查。

正常新生儿出生满72小时并充分哺乳（6—8次）后，7天内，采集足跟血于滤纸卡片上，待血片干燥后送指定的新生儿疾病筛查机构进行检测。对于出生情况异常（早产、低体重儿等）的新生儿，最迟不超过20天采集足跟血。

目前，我市新生儿疾病筛查项目包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿先天性心脏病筛查、新生儿听力筛查以及耳聋基因筛查。

其中，新生儿遗传代谢性疾病筛查的苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查等是我省妇幼公共卫生服务项目，自2020年7月起实施免费筛查；新生儿耳聋基因筛查也列入漳州市委市政府2024年度为民办实事项目。

苯丙酮尿症：一种常染色体隐性遗传的疾病，由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统。患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄、皮肤白、小便特殊臭味，甚至抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。

甲状腺功能低下症：也称“呆小症”，在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。随着年龄增长，患儿智力和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称“蚕豆病”，是一种伴X隐性遗传病，在一定诱因下红细胞膜失去稳定性而造成溶血。

肾上腺皮质增生症：大多为常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退，雄激素水平增高。女性男性化及男性假性早熟、身材矮小，将对患儿以后的心理、生理发育带来严重影响。

遗传性耳聋：由于基因或染色体异常所致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并遗传给后代所引起的。分为非综合征型耳聋和综合征型耳聋。约70%的遗传性耳聋属于非综合征型耳聋，该类型疾病表现为单纯听力障碍。